Neurofibromatoosia sairastavilla on korkea syöpäriski 1.3.2016 Tiedote 1.3.2016 Suomalaisen tutkimusryhmän tulokset osoittavat, että perinnöllistä neurofibromatoosia sairastavilla on suuri syöpäriski ja muuta väestöä huonompi ennuste parantua. Tulokset on julkaistu arvostetussa Journal of Clinical Oncology -julkaisussa. Ykköstyypin neurofibromatoosi (NF1) on yksi yleisimmistä perinnöllisistä harvinaissairauksista. Tuore tutkimus osoitti, että ykköstyypin neurofibromatoosia sairastavilla on suomalaiseen vertailuväestöön nähden noin viisinkertainen riski sairastua syöpään. Tässä tutkimuksessa yhdistettiin Turun yliopiston ja Suomen Syöpärekisterin ainutlaatuisia rekisteriaineistoja ja tutkimusosaamista. Suhteellinen syöpäriski on suurin lapsilla ja nuorilla aikuisilla, joiden yleisimpiä syöpiä ovat aivokasvaimet ja ääreishermoista alkunsa saavat syövät. Neurofibromatoosia sairastavilla lapsilla on lähes 200-kertainen riski saada aivokasvain ja yli 2000-kertainen määrä ääreishermon syöpiä vertailuväestöön nähden. ”Neurofibromatoosipotilaista 38,8 prosenttia sairastuu johonkin syöpään 50 ikävuoteen mennessä. Vertailuväestössä vastaava luku on huomattavasti alhaisempi, vain 3,9 prosenttia”, kertoo professori Juha Peltonen Turun yliopistosta. Tutkimus vahvisti myös, että neurofibromatoosiin liittyy suurentunut riski sairastua rintasyöpään. Riski on suhteellisesti suurin nuoremmilla naisilla: alle 40-vuotiaiden naisten riski saada rintasyöpä on noin 11-kertainen vertailuväestöön nähden. Suurentuneen sairastumisiskin lisäksi neurofibromatoosipotilailla on vertailuväestöä huonompi ennuste ja siten suurempi syöpäkuolleisuus. ”Tutkimustulokset osoittavat, että NF1 geeni on tärkeä syövän syntyyn liittyvä geeni, jonka osuutta muun muassa rintasyövässä on syytä tutkia lisää. Neurofibromatoosipotilaiden syöpäriskiä tuskin pystytään pienentämään, mutta huonomman ennusteen syitä on aiheellista selvitellä tarkemmin. Ennuste voi olla parempi, jos syöpä havaitaan varhaisemmassa vaiheessa, ja siksi neurofibromatoosipotilaiden ja heitä hoitavien lääkäreiden tulisi olla nykyistä paremmin tietoisia sairauteen liittyvästä syöpäriskistä”, Peltonen sanoo. Tutkimusryhmä sai tiedot suomalaisten neurofibromatoosipotilaiden syöpätaudeista Suomen Syöpärekisteristä 25 vuoden jaksolta vuosilta 1987–2012. Sama tutkimusryhmä on aiemmin osoittanut, että Suomessa yhdellä vastasyntyneestä 2000:sta on neurofibromatoosi. Suomessa on siis vähintään 1500 ihmistä, joilla on kyseinen sairaus. ”Sairaus diagnosoidaan nykyisin yleensä lapsena, mutta edelleen on aikuisia, joille diagnoosia ei ole tehty. Sairaus ilmenee tavallisimmin varhaislapsuudessa iholle ilmestyvinä vaaleanruskeina pigmenttilaikkuina, niin sanottuina maitokahviläiskinä, kainaloiden kesakoina ja murrosiän jälkeen iholle kasvavina hyvänlaatuisina neurofibroomakasvaimina”, Peltonen kertoo. Neurofibromatoosi aiheutuu neurofibromatoosigeenin mutaatioista eli geenivirheestä. Noin puolet potilaista on saanut sairautensa uuden mutaation takia, eli heidän vanhemmillaan ei ole neurofibromatoosia. Lisätietoja Suomen Syöpärekisteri Tilastojohtaja Janne Pitkäniemi, 050 372 3335 janne.pitkaniemi@cancer.fi Turun yliopisto Professori Juha Peltonen, 040 5934122 juha.peltonen@utu.fi Turun yliopistollinen keskussairaala Erikoislääkäri Sirkku Peltonen, sirkku.peltonen@utu.fi Journal of Clinical Oncologyn artikkeli(avautuu uudessa ikkunassa)
