Harvinaiset syövät

Lähes 7 000 suomalaista sairastuu joka vuosi harvinaiseen syöpään, ja näistä joka kolmas on erityisen harvinaista tyyppiä. Harvinaisten syöpien diagnostiikkaan ja hoitoon liittyy erityisiä haasteita.

Maarit Leinonen

Ydinasiat

  • Joka vuosi 22 prosenttia eli viidesosa uusista syöpäpotilaista saa harvinaisen syövän diagnoosin. Osuus on Suomessa sama kuin muualla Euroopassa.
  • Lähes kaikki lasten ja nuorten aikuisten syövät ovat harvinaisia.
  • Harvinainen syöpä edellyttää usein monen erikoisalan samanaikaista konsultointia.
  • Harvinaisissa syövissä elossaololuvut ovat selvästi huonompia kuin muissa syövissä. Suomessa harvinaista syöpää sairastavien suhteellinen 5-vuotiselossaoluluku on 54 prosenttia, kun se on yleistä syöpää sairastavilla 71 prosenttia.

Euroopan unionin määritelmän mukaan harvinaisiksi katsotaan sellaiset sairaudet ja oireyhtymät, joita sairastaa enintään viisi ihmistä 10 000 ihmistä kohden.

Syövän harvinaisuuden kriteerinä vallitsevuus (prevalenssi) on kuitenkin ongelmallinen, sillä eri kasvaintyyppeihin liittyy hyvin erilainen kuolleisuus. Tapausmäärältään harvinaiset syövät, joihin liittyy pitkä elinajanodote, olisivat prevalenssimääritelmän mukaan yleisiä syöpiä. Vastaavasti tapausmäärältään yleinen mutta tappava syöpä olisi harvinainen.

Prevalenssi on hyvä mittari kuvaamaan monien luonteeltaan kroonisten harvinaisten sairauksien esiintymistä, mutta syöpien taudinkulku on kuitenkin usein pikemminkin subakuutti. Taudinkulun ja elinajanodotteen perusteella ilmaantuvuusluku on prevalenssia parempi määritelmä harvinaiselle syövälle.

Suomen Syöpärekisteri on mukana yhteiseurooppalaisessa RARECARE-tutkimushankkeessa, jossa tutkitaan harvinaista syöpää sairastavien potilaiden hoitoa sekä hoidon keskittämisen vaikutuksia potilaan hoitopolkuun ja ennusteeseen. RARECARE on tehnyt Maailman terveysjärjestön (WHO) morfologiakoodeihin perustuvan listan harvinaisista syöpätyypeistä. Tämä lista perustuu määritelmään, jonka mukaan harvinaiseksi kutsustaan sellaista syöpää, johon sairastuu vuosittain vähemmän kuin kuusi henkilöä 100 000:sta [1].

Kuva 1. Yleisten ja harvinaisten syöpien keskimääräinen jakautuminen vuosina 2007−2013 sekä eri syöpätyyppien suhteelliset osuudet kaikista harvinaisista syövistä.

Ilmaantuvuusluku eli insidenssi

RARECARE-määritelmän mukaan Euroopassa todetaan vuosittain noin 585 000 uutta harvinaista syöpää. Tämä merkitsee sitä, että joka vuosi 22 prosenttia eli viidesosa uusista eurooppalaisista syöpäpotilaista saa harvinaisen syövän diagnoosin. Noin yhdellä kolmesta harvinaista syöpää sairastavasta syöpä on erityisen harvinaista tyyppiä, jolloin siihen sairastuu joka vuosi alle yksi henkilö 100 000:sta [1].

Suomessa harvinaisten syöpien ilmaantuvuus on noin 70 uutta syöpää 100 000 henkilöä kohti. Uuden harvinaisen syövän diagnoosin saa joka vuosi noin 6 700 suomalaista. Harvinaisten syöpien osuus kaikista syövistä on Suomessa täsmälleen sama kuin yleisesti Euroopassa (kuva 1).

Eri lähtöelimissä harvinaisten syöpien osuus vaihtelee kuitenkin huomattavasti. Jopa 75 prosenttia kaikista imukudoksen ja vertamuodostavan kudoksen syövistä on harvinaisia, mutta vain muutama prosentti uusista rintasyövistä.

Suhteellinen elossaololuku

Yleistä ja harvinaista syöpää sairastavien suhteelliset elossaololuvut ovat verrattain samanlaisia, kun diagnoosista on kulunut vuosi (kuva 2). Tämän jälkeen harvinaisten syöpien elossaololuvut ovat selvästi huonompia. Suomessa vuosina 2007−2013 todettua harvinaista syöpää sairastavien suhteellinen 5-vuotiselossaoluluku oli 54 prosenttia, kun se oli yleisistä syöpää sairastavilla 71 prosenttia.

Harvinaisten ja yleisten syöpien elossaoluluvut huononevat iän myötä sukupuolesta riippumatta. Lapsena tai nuorena aikuisena harvinaiseen syöpään sairastuneista yli 80 prosenttia elää viiden vuoden kuluttua syöpädiagnoosista, mutta 75-vuotiaista ja sitä vanhemmista vain 35 prosenttia (kuva 3).

Mitä iäkkäämpi potilas on syövän toteamishetkellä, sitä enemmän harvinaisten ja yleisten syöpien elossaololuvut eroavat toisistaan. Lähes kaikki lasten ja nuorten aikuisten syövät ovat harvinaisia. Nämä syövät ovat usein embryonaalisia tai imu- ja vertamuodostavan kudoksen syöpiä, joihin on saatavilla tehokkaita hoitoja. Useimmat iäkkäiden potilaiden harvinaiset syövät ovat epiteelilähtöisten syöpien harvinaisia alatyyppejä, joihin ei ole yhtä tehokkaita hoitoja.

Tavallisiin syöpiin verrattuna harvinaisten syöpien elossaoloa kuvaavat luvut ovat siis keskimäärin huonompia. Elossaololukujen erot voivat liittyä diagnostiikan viiveisiin, jonka takia harvinainen syöpä on jo diagnoosihetkellä laajemmalle levinnyt. Myös hoito tai harvinaisten syöpien tapauksessa tehokkaiden ja näyttöön perustuvien hoitojen puute vaikuttaa elossaololukuihin.

Haaste potilaalle ja terveydenhuollolle

Harvinaisuus aiheuttaa monia haasteita. Diagnostiikka voi olla puutteellista ja viivästyä, koska perusterveydenhuollossa toimivilla lääkäreillä ei ole riittävästi tietoa harvinaisista syövistä. Toisaalta oikeaan diagnoosiin vaadittavaa patologian erityisosaamista ei myöskään löydy kaikkialta. Huomattava osa potilaista käy monen lääkärin luona ennen oikeaa diagnoosia. Monet potilaat myös saavat ensin yhden tai useamman virheellisen diagnoosin.

Harvinaisen sairauden oikea-aikainen diagnoosi edellyttää usein monen erikoisalan samanaikaista konsultointia, mutta moniammatillinen työtapa ei toteudu nykyisessä terveydenhuoltojärjestelmässämme parhaalla mahdollisella tavalla [2].

RARECARE selvitti, esiintyykö harvinaisten syöpien ilmoittamisessa syöpärekistereihin puutteita ja osataanko harvinaiset syövät rekisteröidä kansainvälisen tautiluokituksen mukaisesti. Tutkimuksessa tarkistettiin noin 18 000 harvinaisen syövän alkuperäiset ilmoitustiedot, jotka olivat pääasiassa patologin lausuntoja. Suurin osa rekisteröidyistä tarkemmin määrittelemättömistä diagnooseista (NOS) pysyi uudelleenluennan jälkeen yhtä epätarkkana. Tulokset viittaavat siihen, että rekisteröinnissä ei juuri esiinny puutteita, vaan NOS-morfologiat kuvaavat harvinaisten syöpien diagnosoinnin vaikeutta [1].

Hyvien ja vakiintuneiden hoitojen ja kliinisten käytäntöjen puute on myös yhteistä harvinaisille syöville. Hoitokäytäntöjen ja terveyspalveluiden kehittämisen tulee perustua tietoon, ja sen vuoksi nimenomaan harvinaisista syövistä tarvitaan tutkimusta.

Harvinaisista syövistä on kuitenkin vaikea kerätä riittäviä potilasaineistoja kliiniseen ja epidemiologiseen tutkimukseen, koska potilasmäärät ovat pieniä ja diagnostiikka puutteellista. Satunnaistettuihin kontrolloituihin tutkimuksiin on usein mahdotonta saada riittävästi potilaita. Lisäksi kliinisiä tutkimuksia ja uusia hoitomuotoja kehitetään lääketeollisuusvetoisesti. Yritykset eivät usein ole kiinnostuneita pienten potilasryhmien hoidon kehittämisestä, kun uusista lääkkeistä saatava taloudellinen hyöty on epävarma.

Pienen esiintyvyyden vuoksi harvinaiset syövät edellyttävät myös keskittämistä, jotta niihin sairastuneet saavat laadukasta hoitoa ja kuntoutusta. Lisäksi tarvitaan kansainvälisesti verkottunutta tiedon- ja näytteiden keruuta, jotta harvinaisten syöpien tutkimus olisi mielekästä ja tutkimustuloksista voitaisiin tehdä päätelmiä.

Syöpädiagnoosin saaminen on aina järkytys ja vaikuttaa väistämättä arkeen. Monesti oman sairauden tunteminen auttaa hallitsemaan diagnoosiin liittyviä voimakkaita tunteita, ja potilaat etsivät aktiivisesti tietoa ja tukea muilta saman sairauden kohdanneilta. Harvinaista syöpää sairastavien on kuitenkin muita vaikeampi löytää tietoa sairaudestaan tai sitä ei ole. He jäävät myös helpommin ilman vertaistukea ja ovat siten alttiimpia psyykkisille ja sosiaalisille ongelmille.

Harvinaiseen syöpään liittyvät terveyspalvelut voivat olla kaukana kotoa, jolloin potilas joutuu eroon perheenjäsenistään ja ystävistään, jotka ovat merkittävä psykologisen tuen lähde.

 

Kirjallisuutta

[1] Gatta G, van der Zwan JM, Casali PG ym. Rare cancers are not so rare: The rare cancer burden in Europe. Eur J Cancer 2011; 47: 2493–511.

[2] Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014–2017. Ohjausryhmän raportti. Raportteja ja muistioita 2/2014. Helsinki: STM 2014.